El Camino de Diego

Les presentamos la historia de Diego, contada desde la voz de su mami. Diego necesita un diagnóstico y juntos podemos apoyarlo con un simple click en su campaña para recaudar fondos.  https://www.gofundme.com/elcaminodediego


Diego Matías Nació a los 8 meses de gestación por complicaciones en el embarazo,  nació sin problemas aparentes,  sin embargo, después de estar un día en el hospital comenzó  a tener  dificultades  para respirar, convirtiéndose  eso en una  Hipertensión  Pulmonar,  fue  ingresado en  Cuidados intensivos  (UCI)  y estuvo bajo  respiración  mecánica  varios  días  muy  muy  delicado,  gracias  a  Dios  logro recuperarse.

 Siguió  creciendo  y  mucha  gente  mencionaba  lo  grande de su cabeza,  por  lo  que visité varios  pediatras,  ninguno  notó  nada  fuera  de  lo  común,  solo me mencionaron que  el  percentil  de  medición  era  insignificante  y  que  no  era  nada para preocuparse.

Diego  continuó  creciendo,  durante  sus  primeros  dos  años  se enfermó muchas  veces  de  sus  vías  respiratorias,  vivíamos  en  el  médico  por  eso, al parecer  el  haber  sido  aspirado  y  el  haber  permanecido  bajo  respiración mecánica influyó,  lo que lo hacía  sensible a las enfermedades  respiratorias.

Todas  las  habilidades  físicas,  como  gatear,  pararse,  sentarse  las  hizo  muy  tarde, también comencé a notar que Diego no hablaba, solo decía dos palabras. Fui con un  neurólogo y desde allí  comenzó  la historia.

Buscando  un diagnóstico descartaron  el  Síndrome  de  Hunter (MPS  II) y luego  lo  diagnosticaron  con Retardo Global  del  desarrollo  (es  el  retraso  en  una  o  más  áreas  del desarrollo, comprende motricidad  fina  y  gruesa,  lenguaje,  funciones  cognitivas  y  desarrollo social).

Diego   tiene  un  acentuado  retraso  en  su  habla,  su  lenguaje  es  muy  restringido  y  se comunica  por  medio  de  palabras  aisladas.

Es  un  bebé grande, su desarrollo  cronológico  es  de  seis  años,  pero neurológicamente  tiene  menos  de dos. Su  interacción  social  se  ve  comprometida prefiere la compañía de adultos, no juega con juguetes  y sus  intereses son restringidos.

Aún  no  controla  esfínteres,  usa  pañales.  Es  completamente  dependiente.  Hay  que bañarlo,  vestirlo,  peinarlo,  asistirlo  en  todos  los  aspectos  de  su  vida  diaria.  Su Psicólogo/Pediatra   Dr. Juan Nacimientos, manifiesta que su pronóstico  es negativo, debido a que en vez de adquirir habilidades él las ha ido perdiendo.

Por ejemplo:  Lo enseñé  a desvestirse solo,  ya no lo sabe hacer.

Así  mismo  fue  diagnosticado  con  trastorno  del  espectro  Autista:  aparece  en  la infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultadespara integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración. Aletea y realiza movimientos repetitivos con sus manos.

Diego sufre de altísima ansiedad  por  las  comidas, conoce las rutas por  donde caminamos  y si lo cambio hace un berrinche seguro porque tiene intolerancia  al cambio. No reconoce el peligro, por ello me cuesta salir mucho  con él, prefiero estar bajo ambientes “controlados” donde pueda minimizar posibles accidentes.

Se cae con mucha facilidad debido a su problemas motrices, al día se cae unas 20 veces. Ya  le  han suturado  8  veces  la  cabeza  por  múltiples  contusiones. Es presa fácil de accidentes, debido a su hiperactividad. Tengo  que estar siempre al muy  pendiente porque lamentablemente  nuestra  casa no tiene las condiciones de seguridad que requiere un niño como él.

Su doctor me dice que lamentablemente  en Venezuela  no cuenta  con instituciones especializadas donde puedan asistir a Diego, ir a clases y  tener asistencia médica al  mismo  tiempo.

Estuvimos  hasta  el  año  pasado  con  el  diagnóstico mencionado, dándole  la medicación  prescrita  y  tratando  de  aprender  y  sobrellevar  las  cosas, hasta  octubre del  año  pasado  cuando  repentinamente  después  de  un  quebranto normal  de  fiebre que  no pasó de  38.5  grados,  Diego  comenzó  a  perder  fuerza en su cuerpo,  no  podía sostenerse  y  en  pocos  días dejó de caminar, de hablar, de comer y de dormir. No dormía  ni de día  ni de noche.

El neurólogo  nos  remitió al genetista  que le mandó hacer  varios exámenes,  mediante los cuales el Dr. Orlando Arcia descubrió una  nueva  condición llamada Craneosinostosis de sutura  coronal: Es  el  cierre  prematuro  de  las  suturas  del cráneo. Braquicefalia: Ocurre  cuando  la sutura  coronal  se funde  prematuramente.  Diego tiene la parte trasera del cráneo plano. Hipoplasia  meso  facial: El  centro  de  la  cara  se  desarrolla  más  lentamente  que los ojos, la frente  y  la mandíbula  inferior.

Debido a sus antecedentes  clínicos  y  su aspecto físico su  genetista indica que  hay que hacerle  unos  estudios a Diego para confirmar  Síndrome  de Pfeiffer: esta una rara enfermedad  de origen genético que afecta aproximadamente  a un  niño  por cada  100.000 nacimientos. En  Venezuela  hasta  ahora  no  se  conoce  ningún  caso clínico  confirmado.

Diego  tiene  compromiso  neurológico  por  los  trastornos antes mencionados  que afectan  su  habla  su  capacidad  de  interactuar  entre  otras  cosas, por esto debo confirmar si mi pequeño padece esta rara enfermedad. Quiero saber qué hacer, buscar  ayuda  y  estar preparada. No quiero caminar  a ciegas.

Debido  a  que  nuestro  país  no cuenta  con  la  tecnología  requerida  para  realizar dichos estudios  y  poder  tener  un  diagnóstico,  es  imperativo  poder  trasladar  a Diego  a Estados Unidos o España (existen las  pruebas  moleculares  requeridas),  donde sabemos  existen  los  laboratorios  y  especialistas  en  enfermedades  raras que pueden  estudiarlo  y  generar  un  diagnóstico  que  pueda  hacer  que Diego tenga una mejor calidad de vida.

Recientemente  Diego  fue  evaluado  por  la  Dra  Emely  Karam  Neuro/Oftalmología quien descubrió  según  Resonancia  Magnética  Cerebral  y  Tomografía  de  Cráneo que  Diego presenta  una  Delta  Trombosis  en  seno  venoso  y  engrosamiento  del diploe, (parte   interna   del   cráneo) lo que obliga a considerar  una  evaluación hematológica. Por posible patología asociada.

Fue referido al  Hospital  Pérez  Carreño y la  Dra  Leonor  Cárdenas – Hematología, ordenó repetir los  exámenes de  MUCOPOLISACÁRIDOS a Diego, la MPS son enfermedades raras  de  depósito  lisosomal,  existen  7  síndromes  cada  uno  con  su compromiso. (Mucopolisacaridosis tipo III  ó Sindrome de San Filippo)

Ahora  mismo  mi  principal objetivo es poder realizar los estudios para tener en mis manos un  diagnóstico definitivo.

Me pregunto  constantemente por el futuro  y por eso quiero encontrar  respuestas ahora para poder ocuparme  de hacer  lo necesario por su bienestar. Hay  algo  que  tengo  claro  y  es  que  él  es  así,  no  pretendo  cambiarlo  ni  escuchar  que hay  una  cura  mágica  que  lo  va  a  convertir en un niño “normal”. Para mí él es extraordinario  tal  y  como  es  y  esto  es  algo  que  me  ha  llevado  años  aprender.  La aceptación.  ¿El  tener  un  niño  con  estas  características  te  hace  preguntarte  por qué?

¿Por qué  a  mí?  Entonces  te  encuentras  en  una  constante  agonía  sufriendo porque no  tienes  lo  que  esperabas,  vives  en  duelo  permanente. Él se resiste a los cambios  y  a  mí como su mamá me  ha tocado  cambiar…  y  ha  sido una transformación hermosa  porque  he  tenido  que  hacerlo  desde  adentro,  mi  hijo  me ha  enseñado  a  ser  una  mejor  persona.  Soy  una  mejor  mamá,  hija,  hermana, vecina o al menos trato de serlo.

Mi  hijo  ha  sido  un  ejemplo  a  seguir  desde  que  nació,  ha  pasado  por  momentos estresantes,  muy  dolorosos  y  aun  así  siempre  tiene  una  sonrisa  que  regalar.  La gente  etiqueta  a  niños  como  el  cómo  incapaces…  pero  mi  hijo  tiene  la  capacidad de hacer  cosas  maravillosas, tiene la capacidad  de  amar  y  regalar  amor  con  su mirada y  su  sonrisa.  No  habla  bien,  pero  se  comunica  a  través  de  canciones, ¡Así es! a Diego  le  encanta  cantar y  le  fascina que le canten, me ha enseñado  el poder  que tiene  la  música  y  lo  mucho  que  puedes  hacer  con  una  canción.  Me  ha tocado  cantar en  bancos,  en  el  metro, caminando,  siempre  entre  los  dos  hay  una melodía  de por medio.

Si quieres ayudar a Diego en su valiente lucha y acompañarlo en el camino que le ha tocado recorrer, puedes hacer con donaciones a través de el siguiente link https://www.gofundme.com/elcaminodediego teniéndonos presentes en sus oraciones y compartiendo nuestra historia para que cada vez seamos más los que acompañemos a Diego a lograr un diagnóstico que le permita acceder al tratamiento más apropiado para él.

Si lo deseas puedes colaborar también en bolívares, depositando tu donativo en la cuenta de ahorro del banco mercantil  0105 0086 9870 860 60127 a nombre de Alney Márquez C.I.: 16604806 correo electrónico: marquezalney@gmail.com

De antemano muchísimas gracias y que Dios te bendiga

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