Les presentamos la historia de Diego, contada desde la voz de su mami. Diego necesita un diagnóstico y juntos podemos apoyarlo con un simple click en su campaña para recaudar fondos. https://www.gofundme.com/elcaminodediego
Diego Matías Nació a los 8 meses de gestación por complicaciones en el embarazo, nació sin problemas aparentes, sin embargo, después de estar un día en el hospital comenzó a tener dificultades para respirar, convirtiéndose eso en una Hipertensión Pulmonar, fue ingresado en Cuidados intensivos (UCI) y estuvo bajo respiración mecánica varios días muy muy delicado, gracias a Dios logro recuperarse.
Siguió creciendo y mucha gente mencionaba lo grande de su cabeza, por lo que visité varios pediatras, ninguno notó nada fuera de lo común, solo me mencionaron que el percentil de medición era insignificante y que no era nada para preocuparse.
Diego continuó creciendo, durante sus primeros dos años se enfermó muchas veces de sus vías respiratorias, vivíamos en el médico por eso, al parecer el haber sido aspirado y el haber permanecido bajo respiración mecánica influyó, lo que lo hacía sensible a las enfermedades respiratorias.
Todas las habilidades físicas, como gatear, pararse, sentarse las hizo muy tarde, también comencé a notar que Diego no hablaba, solo decía dos palabras. Fui con un neurólogo y desde allí comenzó la historia.
Buscando un diagnóstico descartaron el Síndrome de Hunter (MPS II) y luego lo diagnosticaron con Retardo Global del desarrollo (es el retraso en una o más áreas del desarrollo, comprende motricidad fina y gruesa, lenguaje, funciones cognitivas y desarrollo social).
Diego tiene un acentuado retraso en su habla, su lenguaje es muy restringido y se comunica por medio de palabras aisladas.
Es un bebé grande, su desarrollo cronológico es de seis años, pero neurológicamente tiene menos de dos. Su interacción social se ve comprometida prefiere la compañía de adultos, no juega con juguetes y sus intereses son restringidos.
Aún no controla esfínteres, usa pañales. Es completamente dependiente. Hay que bañarlo, vestirlo, peinarlo, asistirlo en todos los aspectos de su vida diaria. Su Psicólogo/Pediatra Dr. Juan Nacimientos, manifiesta que su pronóstico es negativo, debido a que en vez de adquirir habilidades él las ha ido perdiendo.
Por ejemplo: Lo enseñé a desvestirse solo, ya no lo sabe hacer.
Así mismo fue diagnosticado con trastorno del espectro Autista: aparece en la infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultadespara integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración. Aletea y realiza movimientos repetitivos con sus manos.
Diego sufre de altísima ansiedad por las comidas, conoce las rutas por donde caminamos y si lo cambio hace un berrinche seguro porque tiene intolerancia al cambio. No reconoce el peligro, por ello me cuesta salir mucho con él, prefiero estar bajo ambientes “controlados” donde pueda minimizar posibles accidentes.
Se cae con mucha facilidad debido a su problemas motrices, al día se cae unas 20 veces. Ya le han suturado 8 veces la cabeza por múltiples contusiones. Es presa fácil de accidentes, debido a su hiperactividad. Tengo que estar siempre al muy pendiente porque lamentablemente nuestra casa no tiene las condiciones de seguridad que requiere un niño como él.
Su doctor me dice que lamentablemente en Venezuela no cuenta con instituciones especializadas donde puedan asistir a Diego, ir a clases y tener asistencia médica al mismo tiempo.
Estuvimos hasta el año pasado con el diagnóstico mencionado, dándole la medicación prescrita y tratando de aprender y sobrellevar las cosas, hasta octubre del año pasado cuando repentinamente después de un quebranto normal de fiebre que no pasó de 38.5 grados, Diego comenzó a perder fuerza en su cuerpo, no podía sostenerse y en pocos días dejó de caminar, de hablar, de comer y de dormir. No dormía ni de día ni de noche.
El neurólogo nos remitió al genetista que le mandó hacer varios exámenes, mediante los cuales el Dr. Orlando Arcia descubrió una nueva condición llamada Craneosinostosis de sutura coronal: Es el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Braquicefalia: Ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente. Diego tiene la parte trasera del cráneo plano. Hipoplasia meso facial: El centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula inferior.
Debido a sus antecedentes clínicos y su aspecto físico su genetista indica que hay que hacerle unos estudios a Diego para confirmar Síndrome de Pfeiffer: esta una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos. En Venezuela hasta ahora no se conoce ningún caso clínico confirmado.
Diego tiene compromiso neurológico por los trastornos antes mencionados que afectan su habla su capacidad de interactuar entre otras cosas, por esto debo confirmar si mi pequeño padece esta rara enfermedad. Quiero saber qué hacer, buscar ayuda y estar preparada. No quiero caminar a ciegas.
Debido a que nuestro país no cuenta con la tecnología requerida para realizar dichos estudios y poder tener un diagnóstico, es imperativo poder trasladar a Diego a Estados Unidos o España (existen las pruebas moleculares requeridas), donde sabemos existen los laboratorios y especialistas en enfermedades raras que pueden estudiarlo y generar un diagnóstico que pueda hacer que Diego tenga una mejor calidad de vida.
Recientemente Diego fue evaluado por la Dra Emely Karam Neuro/Oftalmología quien descubrió según Resonancia Magnética Cerebral y Tomografía de Cráneo que Diego presenta una Delta Trombosis en seno venoso y engrosamiento del diploe, (parte interna del cráneo) lo que obliga a considerar una evaluación hematológica. Por posible patología asociada.
Fue referido al Hospital Pérez Carreño y la Dra Leonor Cárdenas – Hematología, ordenó repetir los exámenes de MUCOPOLISACÁRIDOS a Diego, la MPS son enfermedades raras de depósito lisosomal, existen 7 síndromes cada uno con su compromiso. (Mucopolisacaridosis tipo III ó Sindrome de San Filippo)
Ahora mismo mi principal objetivo es poder realizar los estudios para tener en mis manos un diagnóstico definitivo.
Me pregunto constantemente por el futuro y por eso quiero encontrar respuestas ahora para poder ocuparme de hacer lo necesario por su bienestar. Hay algo que tengo claro y es que él es así, no pretendo cambiarlo ni escuchar que hay una cura mágica que lo va a convertir en un niño “normal”. Para mí él es extraordinario tal y como es y esto es algo que me ha llevado años aprender. La aceptación. ¿El tener un niño con estas características te hace preguntarte por qué?
¿Por qué a mí? Entonces te encuentras en una constante agonía sufriendo porque no tienes lo que esperabas, vives en duelo permanente. Él se resiste a los cambios y a mí como su mamá me ha tocado cambiar… y ha sido una transformación hermosa porque he tenido que hacerlo desde adentro, mi hijo me ha enseñado a ser una mejor persona. Soy una mejor mamá, hija, hermana, vecina o al menos trato de serlo.
Mi hijo ha sido un ejemplo a seguir desde que nació, ha pasado por momentos estresantes, muy dolorosos y aun así siempre tiene una sonrisa que regalar. La gente etiqueta a niños como el cómo incapaces… pero mi hijo tiene la capacidad de hacer cosas maravillosas, tiene la capacidad de amar y regalar amor con su mirada y su sonrisa. No habla bien, pero se comunica a través de canciones, ¡Así es! a Diego le encanta cantar y le fascina que le canten, me ha enseñado el poder que tiene la música y lo mucho que puedes hacer con una canción. Me ha tocado cantar en bancos, en el metro, caminando, siempre entre los dos hay una melodía de por medio.
Si quieres ayudar a Diego en su valiente lucha y acompañarlo en el camino que le ha tocado recorrer, puedes hacer con donaciones a través de el siguiente link https://www.gofundme.com/elcaminodediego teniéndonos presentes en sus oraciones y compartiendo nuestra historia para que cada vez seamos más los que acompañemos a Diego a lograr un diagnóstico que le permita acceder al tratamiento más apropiado para él.
Si lo deseas puedes colaborar también en bolívares, depositando tu donativo en la cuenta de ahorro del banco mercantil 0105 0086 9870 860 60127 a nombre de Alney Márquez C.I.: 16604806 correo electrónico: marquezalney@gmail.com
De antemano muchísimas gracias y que Dios te bendiga
